בדיקת שקיפות עורפית תאומים היא אחת מהבדיקות החשובות ביותר בהריון, המשמשות כיום כדי להבטיח הריון תאומים בריא, ועל כן חיוני שתתבצע בצורה מקצועית ומדויקת.
מה היא בדיקת שקיפות עורפית?
שקיפות עורפית Nuchal Translucency היא בדיקת אולטראסאונד במהלכה מודדים את המרווח בין עורף העובר לעור אשר מתחת לעורף. מרווח זה קיים בכל עובר בשלב זה של ההריון.
עיבוי של המרווח העורפי, כלומר מרווח מוגדל יחסית, מרמז על סיכון מוגבר לתסמנות דאון ולמספר רב של הפרעות כרומוזומאליות ותסמנות גנטיות נוספות. המרווח העבה מרמז על סיכון לתופעות כאלה. בנוסף, עיבוי של המרווח קשור גם לעליה בסיכון למומים מולדים.
מתי מבוצעת בדיקת שקיפות עורפית תאומים?
בדיקת שקיפות עורפית תאומים מבוצעת בין שבוע 11 לסוף שבוע 13.
כיצד מבוצעת בדיקת שקיפות עורפית תאומים?
בדיקה זו מבוצעת על פני הבטן, במקרים בודדים יש צורך לבצעה בגישה וגינלית (דרך הנרתיק).
מהן המטרות של בדיקת שקיפות עורפית תאומים?
שלוש מטרות עקריות לבדיקת שקיפות עורפית תאומים:
1. לאבחן את סוג הריון התאומים. יש צורך בזיהוי מדוייק של סוג הריון התאומים בשלב מוקדם ככל שניתן, כלומר: האם מדובר בהריון שלכל עובר שליה משלו, או האם מדובר בהריון של תאומים זהים החולקים שליה אחת משותפת. אבחנה של סוג ההריון קלה בשלב זה של ההריון, אולם עלולה להיות מורכבת בשלבים מאוחרים יותר. בסיום הבדיקה נדון עם ההורים על סוג מעקב ההריון הנדרש וזאת על פי סוג התאומים שאובחן.
2. לקבוע את גיל ההריון בצורה מדוייקת. הדבר חשוב במיוחד בנשים שאינן זוכרות במדוייק את תאריך הוסת האחרונה, שיש להן מחזורים בלתי סדירים ולאלו שהרו תחת הנקה או בסמוך להפסקת לקיחת גלולות. במהלך הבדיקה מודדים את גודל העוברים ומחשבים לאור המדידה ועל פי קריטריונים ידועים את גיל ההריון ואת תאריך הלידה המשוער.
3. להעריך את הסיכון לתסמנות דאון והפרעות כרומוזומאליות נוספות בכל אחד מהעוברים. בסיום הבדיקה יבוצע שיקלול של גיל האישה עם תוצאת המדידה של השקיפות העורפית ויחושב הסיכון לתסמונת דאון בהריון הנוכחי עבור כל אחד המעוברים. בהתאם לרמת הסיכון, נדון עם ההורים האם יש צורך לבצע בדיקות פולשניות להרחבת הבירור, כגון סיסי שליה, מי שפיר או בדיקות בלתי פולשניות כגון נוספות כגון בדיקה של הדנ״א החופשי של העובר בדם האם (CFDNA / NIPT).
האם בדיקה זו מומלצת לכל אישה?
כן, שקיפות עורפית תאומים היא בדיקה המומלצת לכל אישה בהריון. הבדיקה פשוטה ואינה פולשנית. דרך השקיפות העורפית אפשר לאתר מספר רב של הפרעות גנטיות נוספות (מלבד תסמונת דאון) וכן מומים מולדים בעוברים (בעיקר מומי לב). כמו כן, ניתן להמליץ על ביצוע בדיקות נוספות בהתאם.
האם יש צורך לבצע בדיקת שקיפות עורפית למי שמתכננת בכל מקרה לבצע בדיקת מי שפיר?
כן, כיוון ששקיפות עורפית לא תקינה קשורה למספר רב של מצבים שלא נבדקים באופן שגרתי בבדיקת מי השפיר הסטנדרטית. במידה ובדיקת השקיפות העורפית אינה תקינה, יש צורך בהרחבת הבירור מעבר לבדיקת מי השפיר הרגילה.
האם יש צורך לבצע בדיקת שקיפות למי שמתכננת לבצע בדיקת NIPT/CFDNA?
כן, כיוון שבדיקת ה NIPT/CFDNA אינה מחליפה את בדיקת השקיפות העורפית.
בדיקת ה NIPT/CFDNA היא אמנם בדיקה עם אחוז גילוי גבוה מאוד לתסמונת דאון, אולם, היא אינה מזהה ליקויים אחרים אצל העובר שעלולים להתגלות בזכות ביצוע שקיפות עורפית.
חידוש בתחום רפואת העובר: שקיפות עורפית תאומים – בדיקה מורחבת
היכולת של בדיקת שקיפות עורפית לבדה להעריך את הסיכון לתסמונת דאון הינה מוגבלת. כדי להגביר משמעותית את יכולת הגילוי, ניתן כיום לבצע בדיקה חדשה וטובה יותר: שקיפות עורפית תאומים – בדיקה מורחבת, הכוללת בדיקת דם וסמנים נוספים.
בבדיקה המורחבת, המתבצעת במסגרת ״שקיפות עורפית תאומים – בדיקה מורחבת״, נבדקים מספר רב יותר של סמנים הקשורים לעליה בסיכון לתסמונות גנטיות בנוסף למדידה של השקיפות העורפית:
- התפתחותה של עצם האף של העובר – כאשר היא חסרה, הסיכון לתסמונות גנטיות עולה.
- בדיקת זרימת הדם דרך לב העובר – בעוברים עם תסמונות גנטיות תהיה שכיחות גבוהה יותר של דלף במסתמי הלב.
- בדיקת זרימת הדם דרך כבד העובר – בעוברים עם תסמונות גנטיות תהיה שכיחות גבוהה יותר של שינויי זרימה.
- סמנים בבדיקת דם של האם – שני חלבונים המופרשים מהעובר לדם האם (bHCG, PAPP-A) ועשויים להשתנות כאשר יש תסמונות גנטיות.
שימוש בסמנים הללו, בנוסף למדידת השקיפות העורפית הסטנדרטית, מגדיל את יכולת הגילוי של הריונות עם תסמונת דאון.
שקיפות עורפית תאומים – בדיקה מורחבת, מתבצעת באמצעות בדיקת אולטרסאונד ובדיקת דם הנלקחת במרפאתנו. בסיום הבדיקה נדון עם ההורים לגבי התוצאות והסיכון שחושב. כמו כן, במידת הצורך, נדון באפשרויות הקיימות כיום להרחבת הבירור הגנטי.
בדיקת שקיפות עורפית תאומים – בדיקה מורחבת, מאפשרת זיהוי, מעקב וטיפול מוקדמים בסיבוכי הריון שונים בתאומים.
כמה מילים על ביצוע בדיקת שקיפות עורפית תאומים אצל ד״ר גיאלצ׳ינסקי:
ד״ר יובל גיאלצ׳ינסקי עבר הכשרה ייחודית לביצוע בדיקה זו בבית החולים ״קינגס קולג׳״ בלונדון על ידי פרופ׳ קיפרוס ניקולאידס, מי שהמציא ופיתח בעולם את בדיקת השקיפות העורפית. פרופ’ ניקולאידס הינו “אבי” הבדיקה וד”ר גיאלצ’ינסקי ליווה אותו במהלך המחקרים הרפואיים, פיתוח השיטה ויישומה.
לאחר שביצע מספר רב של בדיקות אילו, ועמד במבחנים, קיבל ד״ר גיאלצ׳ינסקי רשיון והסמכה לבדיקה זו מטעם Fetal Medicine Foundation – FMF. הסמכה כזו קיימת אצל רופאים מומחים מעטים בתחום. ד״ר גיאלצ׳ינסקי עומד בקשר רציף עם המומחים בתחום זה בעולם, ואף הדריך רופאים מומחים אחרים מרחבי העולם בביצוע בדיקה זו.
לד״ר גיאלצ׳ינסקי מומחיות בתחום של הריונות תאומים והוא מרכז את מרפאת ״הריונות עם תאומים זהים״ במרכז לרפואת העובר בבית החולים בילינסון.
