מהי בדיקת סיסי שליה?
בדיקת סיסי שליה היא פעולה המבוצעת במהלך ההריון במהלכה נשאבת דגימה מהשליה של העובר. השליה היא איבר שמקורו בעובר ולכן דגימה ממנה נותנת לנו תאים עובריים, ומתאים אלו ניתן להפיק את החומר הגנטי של העובר לצורך מגוון בדיקות גנטיות.
איך מבוצעת הפעולה?
יש שתי דכים לביצוע הבדיקה:
בגישה בטנית: מוחדרת מחט דרך דופן הבטן של האם לתוך הרחם באיזור בו מצויה השליה, ונשאבת דגימה של תאי השליה.
בגישה וגינלית: דרך צואר הרחם מוחדרת צינורית לתוך הרחם לאיזור בו מצויה השליה, ונשאבת דגימה של תאי השליה.
הבדיקה מבוצעת תחת הנחיית אולטראסאונד. מכשיר האולטראסאונד מסייע לנו לבחור את המיקום המדוייק שבטוח מבחינת האם והעובר.
מתי במהלך ההריון מבוצעת בדיקת סיסי שליה?
ניתן לבצע דיקור מי שפיר החל משבוע 11 של ההריון ובדרך עד לשבוע 14. במקרים מיוחדים מבוצעת בדיקה זו גם בשבועות מתקדמים יותר של ההריון.
מה מטרת בדיקת סיסי שליה/ אילו בדיקות מבוצעות על תאי השליה?
בירור גנטי של העובר, בשלב מוקדם מאוד של ההריון, כאשר קיים חשש לסיכון מוגבר לתסמונת גנטית.
השליה היא איבר שמקורו בעובר ולכן ניתן להפיק את החומר הגנטי מהתאים שנשאבו ולבצע מגוון בדיקות גנטיות מתקדמות:
חיפוש של מחלה ספציפית: במשפחות בהן קיימת מחלה תורשתית ידועה, ניתן לבדוק האם העובר ירש את אותה מחלה או שמדובר בעובר בריא.
בדיקת קריוטיפ: בדיקה זו בודקת את מספר הכרומוזומים (הרצפים המכילים את הקוד הגנטי) של העובר. במידה וישנן עודף או חסר בכרומוזום הדבר מעיד בד״כ על סיכוי לפגיעה משמעותית בהתפתחות התקינה. לדוגמא: תסמונת דאון היא מצב שבו ישנם 3 העתקים של כרומוזום 21 במקום שניים שצריכים להיות במצב התקין.
שבב גנטי: זוהי בדיקה גנטית מתקדמת הבודקת האם ישנם מקטעים חסרים או עודפים ברצף הגנטי. כאשר מתגלה אזור בו חל שינוי: ניתן להעריך האם הדבר יפגע בהתפתחות התקינה של העובר וכן גילוי מחלה משמעותית ממנה עלול לסבול במהלך חייו הבוגרים.
אקסום: בדיקה חדשה הבודקת את הרצף הגנטי האם ישנם מוטציות / שינויים ברמת אבן הבסיס בהשוואה לרצף גנטי של עובר תקין. במידה ונמצא שינוי הדבר עשוי להצביע על פגיעה בהתפתחות התקינה של העובר.
למי מומלצת בדיקה זו?
בדיקת סיסי שליה מומלצת לנשים המעוניינות לאבחן אם ישנן בעיות גנטיות בעובר.
- נשים מעל גיל 35 בשל עליה בסיכון הקיימת בקבוצה זו לעובר עם תסמונת דאון
- לנשים שקיבלו תוצאות חריגות בבדיקות הסקר כגון: שקיפות עורפית לא תקינה המעלה חשד לסיכון מוגבר לתסמונת גנטית.
- לנשים שבבדיקת האולטראסאונד, ישנם ממצאים המעלים חשש לעובר עם תסמונת גנטית.
- לנשים שבמשפחתן ישנה מחלה העוברת בתורשה ויש צורך לאבחן אם העובר ירש אותה.
- לאמהות שבוחרות בשל רצון אישי לבדוק את העובר גם מבלי שיש כל גורם סיכון הידוע מראש (חשוב לציין שבדיקת סיסי שליה מאפשרת זיהוי רחב מאוד של תסמונות גנטיות, שאחרת לא היינו יכולים לזהות, אך עדיין לא מאפשרת לזהות את כלל הבעיות הגנטיות בעובר).
האם בדיקת סיסי שליה תקינה משמעותה שהעובר תקין?
לא ניתן באמצעות בדיקת סיסי שליה לגלות את כל התסמונות הגנטיות. בנוסף ישנם בעיות עובריות שאינן קשורים לרצף הגנטי, כגון מומים במבנה של העובר השאת חלקן ניתן לגלות בבדיקת סקירת מערכות.
האם ישנה בדיקת דם המחליפה את בדיקת סיסי השליה?
כיום אין עדיין תחליף לבדיקה פולשנית (בדיקת סיסי שליה/דיקור מי שפיר). אומנם ישנן בדיקות חדשות שהתפתחו בשנים האחרונות הקרויות NIPT/CFFDNA testing, בדיקות אלו מאפשרות לקחת דגימת דם מהאם ולהפיק ממנה את החומר הגנטי של העובר הזולג לדם האם. באמצעות שיטה זו ניתן להעריך בצורה מדוייקת מאוד את הסיכון למספר מצומצם של מחלות גנטיות אולם הם אינן נותנים אבחנה מוחלטת ועדיין נדרש עדיין דיקור (בדיקת סיסי שליה/דיקור מי שפיר) לצורך האבחנה הסופית. כלומר בדיקה זו אינה מחליפה את הדיקור.
מה סיבוכי בדיקה זו?
בדיקת סיסי שליה נחשבת לבדיקה בטוחה לאם ולעובר. שיעור הסיבוכים האימהיים ועוברים הוא נמוך ומשתנה בין דיווחים שונים ונע סביב 1 לכל 100 דיקורים. הסיבוכים כוללים בין היתר: זיהום ברחם, דימום, צירים, הפלה.
ישנם גורמי סיכון שונים שעשויים להעלות את הסיכון בפעולה זו (לדוגמא נשים הנוטלות תרופות שמשפיעות על קרישת הדם). לכן, יש להעריך את מצב ההריון לפני ביצוע הדיקור, לדון אילו בדיקות אנו רוצים לבצע על הדגימה (בשל המבחר הקיים כיום) ולהעריך האם קיים סיכון מוגבר שעשוי להשפיע על שיעור הסיבוכים.
כמה מילים על ביצוע בדיקת סיסי שליה, אצל ד״ר גיאלצ׳ינסקי:
ד״ר יובל גיאלצ׳ינסקי עבר הכשרה ייחודית לביצוע בדיקות פולשניות (בדיקת סיסי שליה/דיקור מי שפיר) בבית החולים ״קינגס קולג׳״ בלונדון על ידי פרופ׳ קיפרוס ניקולאידס, מי שפיתח בעולם את תחום רפואת העובר. במהלך הכשרה זו למד גם לבצע מגוון ניתוחים תוך רחמיים מורכבים בעובר.
לאחר שביצע מספר רב של בדיקות אילו, צבר את המיומנות ועמד במבחנים, קיבל ד״ר גיאלצ׳ינסקי הסמכה לבדיקה זו מטעם Fetal Medicine Foundation – FMF. הסמכה כזו קיימת אצל רופאים מומחים מעטים בתחום.
ד״ר גיאלצ׳ינסקי אחראי על תחום הפעולות הפולשניות (בדיקות סיסי שליה/דיקורי מי שפיר) בבית החולים בילינסון, בעל ניסיון רב כשמאחוריו ביצוע של אלפי בדיקות פולשניות, כולל גם בבדיקת סיסי שליה בהריונות של תאומים ושלישיות הנחשבים מורכבים במיוחד.
