מהו דיקור מי שפיר?
דיקור מי שפיר היא פעולה המבוצעת במהלך ההריון במהלכה נשאבת דגימה מהנוזל המקיף את העובר (נוזל מי השפיר).
במהלך ההתפתחות העוברית העובר חי בסביבה מימית. המים העוטפים את העובר מכילים תאים של העובר שנושרים ממנו (בעיקר תאים מהעור). מהנוזל ניתן להפריד את התאים העוברים ומתאים אלו ניתן להפיק את החומר הגנטי של העובר לצורך מגוון בדיקות גנטיות.
איך מבוצעת הפעולה?
בדיקור מי שפיר מוחדרת מחט דקיקה דרך דופן הבטן של האם אל תוך הרחם לאיזור בו מצוי הנוזל המקיף את העובר ונשאבת דגימה של נוזל מי שפיר. הבדיקה מבוצעת תחת הנחיית אולטראסאונד. מכשיר האולטראסאונד מסייע לנו לבחור את המיקום המדוייק, שבטוח מבחינת האם והעובר. זוהי פעולה קצרה שאינה דורשת הרדמה של איזור הדקירה.
מתי במהלך ההריון מבוצע דיקור מי שפיר?
ניתן לבצע דיקור מי שפיר החל משבוע 16 של ההריון ובדרך כלל בטווח שבין שבוע 16 לשבוע 23. במקרים מיוחדים מבוצעת בדיקה זו גם בשבועות מתקדמים יותר של ההריון.
מה מטרת בדיקת מי השפיר / אילו בדיקות מבוצעות על נוזל מי השפיר?
- בירור גנטי לעובר, כאשר קיים סיכון מוגבר לתסמונת גנטית.
בנוזל מי השפיר ישנם תאים שנשרו מגוף העובר, מהם ניתן להפיק את החומר הגנטי שלו ולבצע מגוון בדיקות גנטיות מתקדמות:
חיפוש של מחלה ספציפית: במשפחות בהן קיימת מחלה תורשתית ידועה, ניתן לבדוק האם העובר ירש את אותה מחלה או שמדובר בעובר בריא.
בדיקת קריוטיפ: בדיקה זו בודקת את מספר הכרומוזומים (הרצפים המכילים את הקוד הגנטי) של העובר. במידה וישנן עודף או חסר בכרומוזום הדבר מעיד בד״כ על סיכוי לפגיעה משמעותית בהתפתחות התקינה. לדוגמא: תסמונת דאון היא מצב שבו ישנם שלושה העתקים של כרומוזום 21 במקום שניים שצריכים להיות במצב התקין.
שבב גנטי/צ׳יפ גנטי: זוהי בדיקה גנטית מתקדמת הבודקת האם ישנם מקטעים חסרים או עודפים ברצף הגנטי. כאשר מתגלה אזור בו חל שינוי: ניתן להעריך האם הדבר יפגע בהתפתחות התקינה של העובר וכן גילוי מחלה משמעותית ממנה עלול לסבול במהלך חייו הבוגרים.
אקסום: בדיקה חדשה הבודקת את הרצף הגנטי של העובר ובודקת האם חלו בו שינויים, כלומר האם ישנם מוטציות / שינויים ברמת אבן הבסיס בהשוואה לרצף גנטי של עובר תקין. במידה ונמצא שינוי הדבר עשוי להצביע על פגיעה בהתפתחות התקינה של העובר.
- בדיקה לחידקים ונגיפים כאשר יש חשד לזיהום תוך רחמי. דוגמא שכיחה היא כאשר יש חשד שהאם נדבקה בזיהום הקרוי CMV. זהו נגיף שידוע שעשוי לפגוע בעובר. אולם לא בכל מקרה שהאם חולה העובר ידבק גם הוא. בדיקת מי השפיר מאפשרת לנו לקחת דגימה שמקורה מהעובר ולבדוק האם הוא גם הוא נדבק במחלה.
- בדיקת ערכים של חומרים שהעובר מייצר היכולים לסייע באבחון הימצאות מחלות ספציפיות. לדוגמא, במצבים של פגיעה בסגירה תקינה של עמוד השדרה של העובר יופרש חומר הקרוי AFP אל תוך מי השפיר. כשמתגלה רמה גבוה של חומר זה במי השפיר תידרש סקירת מערכות מכוונת לעמוד השדרה של העובר להערכת חומרת המצב.
למי מומלצת בדיקה זו?
בדיקת דיקור מי שפיר מומלצת לנשים המעוניינות לאבחן אם ישנן בעיות גנטיות בעובר.
- נשים מעל גיל 35 בשל עליה בסיכון הקיימת בקבוצה זו לעובר עם תסמונת דאון
- לנשים שקיבלו תוצאות חריגות בבדיקות הסקר כגון: שקיפות עורפית, תבחין משולש. המצביעות על סיכון מוגבר לתסמונת גנטית.
- לנשים לאחר בדיקת אולטראסאונד, שמעלה חשש לעובר עם תסמונת גנטית.
- לנשים שבמשפחתן ישנה מחלה העוברת בתורשה ויש צורך לאבחן אם העובר ירש אותה.
- לאמהות שבוחרות בשל רצון אישי לבדוק את העובר גם מבלי שיש כל גורם סיכון הידוע מראש (חשוב לציין שבדיקת מי השפיר מאפשרת זיהוי רחב מאוד של תסמונות גנטיות, שאחרת לא היינו יכולים לזהות, אך עדיין לא מאפשרת לזהות את כלל הבעיות הגנטיות בעובר).
האם בדיקת מי שפיר תקינה משמעותה שהעובר תקין?
לא ניתן באמצעות בדיקת מי השפיר לגלות את כל התסמונות הגנטיות.
חשוב לדעת גם שחלק מהמומים המולדים נוצרים לא בשל בעיה גנטית, לכן דיקור מי שפיר לא מסייע באבחון שלהם.
האם ישנה בדיקת דם המחליפה את דיקור מי השפיר?
כיום אין עדיין תחליף לדיקור מי שפיר. אומנם ישנן בדיקות חדשות שהתפתחו בשנים האחרונות הקרויות NIPT/CFFDNA testing, בדיקות אלו מאפשרות לקחת דגימת דם מהאם ולהפיק ממנה את החומר הגנטי של העובר הזולג לדם האם. באמצעות שיטה זו ניתן להעריך בצורה מדוייקת מאוד את הסיכון למספר מצומצם של מחלות גנטיות אולם הם אינן נותנים אבחנה מוחלטת ועדיין נדרש דיקור מי שפיר לצורך האבחנה הסופית. כלומר בדיקה זו אינה מחליפה את בדיקת מי השפיר.
מה סיבוכי בדיקה זו?
בדיקת מי השפיר נחשבת לבדיקה בטוחה לאם ולעובר. שיעור הסיבוכים האימהיים ועוברים הוא נמוך ומשתנה בין דיווחים שונים ונע בין 1 לכל 200-400 דיקורים. הסיבוכים כוללים בין היתר: זיהום ברחם, דימום, צירים, הפלה, לידה מוקדמת (וסיבוכי פגות כתוצאה מלידה מוקדמת).
ישנם גורמי סיכון שונים שעשויים להעלות את הסיכון בפעולה זו (לדוגמא נשים הנוטלות תרופות שמשפיעות על קרישת הדם). לכן, יש להעריך את מצב ההריון לפני ביצוע הדיקור, לדון אילו בדיקות אנו רוצים לבצע על הדגימה (בשל המבחר הקיים כיום) ולהעריך האם קיים סיכון מוגבר שעשוי להשפיע על שיעור הסיבוכים.
כמה מילים על ביצוע דיקור מי שפיר, אצל ד״ר גיאלצ׳ינסקי:
ד״ר יובל גיאלצ׳ינסקי עבר הכשרה ייחודית לביצוע בדיקת דיקור מי שפיר בבית החולים ״קינגס קולג׳״ בלונדון על ידי פרופ׳ קיפרוס ניקולאידס, מי שפיתח בעולם את תחום רפואת העובר. במהלך הכשרה זו למד גם לבצע מגוון ניתוחים תוך רחמיים מורכבים בעובר.
לאחר שביצע מספר רב של בדיקות אילו, צבר את המיומנות ועמד במבחנים, קיבל ד״ר גיאלצ׳ינסקי הסמכה לבדיקה זו מטעם Fetal Medicine Foundation – FMF. הסמכה כזו קיימת אצל רופאים מומחים מעטים בתחום.
ד״ר גיאלצ׳ינסקי מנהל תחום דיקורי מי שפיר בבית החולים בילינסון, בעל ניסיון רב כשמאחוריו ביצוע של אלפי בדיקות דיקור מי שפיר, כולל גם בדיקור מי שפיר בהריונות של תאומים ושלישיות הנחשבים מורכבים במיוחד.
